Praxis Dr. Matschurat

Phenylketonurie

Was ist Phenylketonurie?

 


(betrifft etwa 1 von 10 000 Neugeborenen in Deutschland)

 

Phenylketonurie-Patienten sollen die Vitiligorezeptur (eigentlich nur die Pulvermischung) nicht verwenden.

 

Zu Ihrer Beruhigung:

Wenn Sie als Erwachsener von Phenylketonurie betroffen sind, dann wissen Sie dies mit Sicherheit.

Wenn Ihnen nichts darüber bekannt ist, dann sind Sie sicher nicht betroffen.


Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen.mit einer Inzidenz von etwa 1:10 000 Neugeborenen

Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen (nicht weiterverarbeiten), wodurch diese sich im Körper anreichert, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie führt.

Die Erkrankung kann (und wird routinemäßig) durch eine einfache Reihenuntersuchung schon bei Neugeborenen erkannt werden.



Um auch die geringste Unsicherheit zu vermeiden,

die dadurch entstehen könnte, dass der äußerst unwahrscheinliche Fall eintritt, dass das erwartete Kind eine nicht vorhersehbare Phenylketonurie mit auf die Welt bringen wird, empfehlen wir, während der Schwangerschaft eine Therapie gemäß unserem Konzept nicht zu beginnen (dafür ist nach der Geburt noch Zeit) und, wenn die Therapie schon begonnen wurde, die Dosis an Phenylalanin deutlich zu verringern (bitte mit uns Kontakt aufnehmen!).